يعتبر علم الوراثة Alkaptonuria خطأً ينشأ في عملية التمثيل الغذائي ، وهو تغيير جيني غير عادي ، حيث يتبنى بول الفرد تصبغًا بنيًا داكنًا ، عند تعرضه للهواء. هذا هو السبب في أن هذه الحالة غير العادية هي من بين مجموعة الأمراض النادرة المعروفة باسم "الأخطاء الطبيعية في التمثيل الغذائي".
تم اكتشاف أول حالة من بيلة الكابتون في التاريخ في عام 1902 من قبل الدكتور أرشيبالد جارود ، الذي تمكن في بحثه من العثور على الجين الذي يعدل مسار التمثيل الغذائي. كان هذا المرض قادرًا على التسبب في التهاب المفاصل عند الأشخاص مصحوبًا بتدفق بول بلون مميز (أصفر مغرة) ، إلى جانب هذا المرض ، تجعل بيلة الكابتون عظام وغضاريف الأشخاص أكثر قتامة بمرور الوقت.
يعتبر Alkaptonuria أول مرض يتم وصفه لفشل وراثي متنحي. ترجع أسباب ظهور هذه الحالة إلى عدم وجود إنزيم في الكبد: ما يسمى بـ "أوكسيديز التجانس". عدم وجود هذا الإنزيم يمنع تحول حمض الهوموجنتيزيك ، نتيجة استقلاب التيروزين والفينيل ألانين إلى حمض مالييل أسيتو أسيتات. و تصبغ الظلام البول ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه بمجرد أن يلامس الهواء، وحمض الهوموجنتيزيك أن يجمع في ذلك، يميل إلى فجأة أكسدة.
هذا المرض بشكل عام لا تظهر عليه أعراض ، باستثناء حقيقة أن لون البول يكاد يكون أسود. ومع ذلك ، في بعض الأطفال في مرحلة الرضاعة ، إذا ظهرت ، خاصة إذا كان لديهم تاريخ عائلي من بيلة الكابتون. من العواقب التي تنشأ نتيجة لهذا المرض حقيقة أن الشخص الذي يتجاوز سنًا معينة (بين 40 و 60 عامًا) يمكن أن يبدأ في إظهار آلام المفاصل.
في الترتيب ل إجراء التشخيص هو مطلوب من تحليل البول. فيما يتعلق بالعلاج ، لم يتم تطويره بعد ، مما يعني أنه لا يمكن علاج هذه الحالة. على الرغم من وجود العديد من المتخصصين الذين يعتبرون أن تناول فيتامين سي ، إذا تم تناوله بكميات كبيرة ، يمكن أن يقلل من تخزين اللون البني في الغضروف ، والذي بدوره سيسمح بتقليل نمو التهاب المفاصل.
