و رنح فريدريك هو اضطراب أو اضطراب وراثي قد يرث الفرد (وتحديدا الأم)، والذي يسبب اصابة مستمرة في الجهاز العصبي، مما تسبب بهذه الطريقة الصعوبات شخص موجود في التعديلات لغة في النزوح ، حتى يعانون من أمراض القلب.
يُطلق على الجين الذي يسبب هذا المرض النادر اسم فراتاكسين (FXN) وهو مسؤول عن إنتاج الجسم لجزء من الحمض النووي يسمى تكرار ثلاثي النوكليوتيد (GAA) ، ويتألف جسم الإنسان عادةً من حوالي 8 إلى 30 نسخة من (GAA) يمكن أن يكون لدى الأفراد الذين يعانون من رنح فريدريك ما يصل إلى ألف نسخة (GAA) ، ويرجع ذلك إلى تغيير في جين فراتاكسين.
كلما زاد عدد النسخ (GAA) التي يغطيها الشخص ، كلما ظهر المرض بشكل أسرع. ولكي يرث الشخص المرض ، يجب أن يتلقى الجين المعيب من الأب والأم. تظهر الأعراض بشكل متكرر أثناء الطفولة ، قبل بلوغ سن المراهقة ، وتتميز بتدهور نظام الدماغ والحبل الشوكي المسئولين عن التحكم في حركات العضلات ، والتنسيق ، وما إلى ذلك ، وهذه بعض الأعراض التي قد تحدث: فقدان التوازن بسبب نقص التنسيق ، ونقص ردود الفعل في الساقين ، ومضاعفات عند التحدث ، والحركات غير المستقرة ، وفشل القلب ، واضطرابات الرؤية ووقت المرضمتقدم جدا قد يعاني المريض من مرض السكري.
من أجل علاج هذا المرض ، يوصي المتخصصون بالعلاجات الفيزيائية واستخدام الكراسي المتحركة ، وإذا لزم الأمر ، وضع أجهزة تقويم العظام ، في حالة ظهور مشاكل في القلب ، ثم اللجوء إلى طبيب القلب ، إلخ. الرنح هو مرض يزداد سوءًا تدريجيًا بحيث لا يتمكن الشخص من القيام بأنشطته اليومية ، وقد تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة المبكرة. من المهم جدًا التأكيد على أنه إذا كان الشخص على دراية بوجود تاريخ لهذا المرض في عائلته ، فمن المستحسن استشارة الأطباء، (خاصة إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال) ، في هذه الحالة ستخضع لاختبارات جينية لمساعدتك على استبعاد أي خطر.
