هذا مرض وراثي نادر اكتشفه لأول مرة الطبيب الفرنسي فيليب تشارلز إرنست جوشر ، ويرتبط هذا المرض غير العادي بعملية التمثيل الغذائي.
عندما يسبب التمثيل الغذائي بعض الاضطرابات ، فإنه عندما تنشأ أمراض وراثية مثل مرض جوشر ، وهو اضطراب في الجين المسؤول عن تكوين إنزيم خاص ، فإن الإنزيمات هي بروتينات مفيدة جدًا لأداء عملية التمثيل الغذائي الموجودة في الجسم لدى الشخص ، الإنزيمات هي المسؤولة عن تحويل الطعام بشكل صحيح ، ومع ذلك ، إذا لم يتم استقلاب الطعام بالصدفة ، يمكن أن يتراكم داخل الجسم مما يؤدي إلى ظهور أعراض مختلفة. يتم تضمين هذا المرض في مجموعة الدهون ، وهي الحالات التي يتأثر فيها استقلاب الأحماض الدهنية.
بمرور الوقت ، يمكن أن يتسبب التراكم المفرط للدهون في حدوث أضرار جسيمة للخلايا والأنسجة ، والأعضاء التي يمكن أن تتأثر هي الدماغ والكبد والأوعية الدموية ونخاع العظام والجهاز العصبي المحيطي. هذا المرض هو حالة وراثية تصيب 1 من كل 20 ألف شخص دون تمييز بسبب العرق. يحتوي الأشخاص الأصحاء على إنزيم جلوكوسيريبروسيداز الموجود في الجسيمات الحالة والمسؤول عن تحويل مركب الجلوكوسيريبروسيد إلى جلوكوز ودهن يسمى كاراميد.
يفتقر الأشخاص المصابون بهذا المرض إلى إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز ، مما يعني أنهم لا يستطيعون تحويل الجلوكوسيريبروسيد الذي يتراكم داخل الجسيمات الحالة ، مما يجعل الوظيفة الطبيعية للبلاعم مستحيلة ، وتتضخم هذه الغليكوسيريبروسيداز المتراكمة وهي ما نسميه خلايا جوشر. يمكن أن يتواجد هذا المرض أو يصنف إلى ثلاثة أنواع: مرض جوشر من النوع الأول ، وهو الأكثر شيوعًا ، ويعتبر غير اعتلال عصبي لأنه لا يؤثر على الجهاز العصبي ، ويتميز بتقديم أعراض متنوعة يمكن أن تحدث في الناس من أي عمر. مرض النوع 2، ويسمى أيضًا شكل الاعتلال العصبي الحاد ، هو شكل نادر من الحالة ويتميز بأنه يؤثر على الدماغ بشكل سريع وشديد جدًا ، وعادة ما يحدث عند الرضع الذين تقل أعمارهم عن عامين ، والذين هم أكثر عرضة للوفاة من هذا مرض.
المرض من النوع 3 أو اعتلال الأعصاب الحاد ، يتميز أيضًا بتطور بطيء ونادر إلى الجهاز العصبي. من بين الأعراض الأكثر شيوعًا انخفاض الصفائح الدموية وفقر الدم وهشاشة العظام ونمو البطن وتأخر النمو ، من بين أمور أخرى.
