الجالاكتوز في الدم هو اضطراب خلقي يتميز بصعوبة الجسم البشري في استقلاب الجالاكتوز (سكر اللاكتوز). تعود هذه الإعاقة إلى حقيقة أن الشخص يرث جينًا ناقصًا من كل من الوالدين ، لأن الأب والأم يحملان هذا الجين المسبب للمرض.
الأشخاص الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم ليس لديهم القدرة على تكسير سكر الجالاكتوز البسيط بشكل كامل ، وبالتالي لا يمكنهم تناول أي طعام يحتوي على حليب ، بشري أو حيواني.
عادة ما يتم اكتشاف هذا المرض في سن مبكرة. هذا هو السبب في أن الأطباء يفحصون الأطفال بشكل متكرر لتحديد ما إذا كانوا مصابين بالمرض أم لا. عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بالجالاكتوز في الدم من الأعراض التالية: اليرقان والقيء والإسهال. وتجدر الإشارة إلى أن هذه الأعراض ليست خاصة بهذه الحالة ، وقد يكون هذا سببًا للتشخيص المتأخر ، خاصة عندما تكون الأعراض خفيفة جدًا.
الأطفال الذين خضعوا ل اختبار من الدم أو البول لإعطاء الإنزيمات الثلاثة اللازمة لتحويل الجلاكتوز إلى جلوكوز. في الوضع الطبيعي ، عندما يتناول الشخص منتجًا يحتوي على اللاكتوز ، فإن عملية التمثيل الغذائي تقوم على الفور بتقسيم اللاكتوز إلى جلوكوز وجلاكتوز. هذا هو السبب في أنه عندما لا يستطيع الجسم تقليل الجالاكتوز ، فإنه يتراكم ويسبب أضرارًا لأعضاء مثل الكلى والكبد والجهاز العصبي المركزي ، من بين أمور أخرى.
كان نوعا الجالاكتوز في الدم اللذان عالجهما الأخصائيون أكثر من غيرهم هما الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي والجالاكتوز في الدم الثنائي. في الحالة الأولى ، لا يمكن للموضوع أن يتحلل من اللاكتوز لأنه لا يصنع إنزيم GALT. بينما في الثانية ، إذا كان من الممكن توليف الإنزيم ولكن بشكل سيئ.
الأعراض الشائعة لهذه الحالة هي: التهيج ، النوبات ، سوء تغذية الطفل لأنه لا يريد شرب الحليب ، قلة الوزن ، اليرقان ، القيء ، الخمول. وتجدر الإشارة إلى أن الأطفال قد يظهرون أعراضًا بعد أيام قليلة من الولادة إذا تناولوا حليب الأم أو الحليب الاصطناعي الذي يحتوي على اللاكتوز.
بالنسبة لمن يعانون من هذه الحالة ، يوصى بعدم تناول أي منتج يحتوي أو يأتي من الحليب مدى الحياة. من المهم فحص المنتجات وقت الشراء للتحقق مما إذا كان اللاكتوز من بين مكوناته. يُنصح أيضًا الأمهات اللواتي لديهن أطفال يعانون من هذه الحالة بإطعامهم (إذا كانوا أطفالًا) بالحليب القائم على فول الصويا أو الحليب ، ويمكنهم أيضًا استخدام حليب بديل لا يحتوي على اللاكتوز.
