الهيموفيليا مرض خلقي ، حيث لا يحدث التخثر الصحيح للدم في الوقت المناسب ، بسبب التغيرات في بعض العناصر الفاعلة في عملية التخثر. ينتج عن هذا الانقطاع في ما يسمى بسلسلة التخثر نزيفًا يستمر لفترة أطول من المعتاد ، عندما تكون هناك جروح مفتوحة. ترتبط هذه الحالة بالكروموسوم X ويمكن أن تنتقل فقط عن طريق النساء ويعاني منها الرجال. هناك ثلاثة أنواع من الهيموفيليا: النوع أ ، حيث يوجد نقص في العامل الثامن ، والنوع ب ، حيث يوجد نقص في العامل التاسع والنوع ج ، مع نقص العامل التاسع.
ترتبط الهيموفيليا ارتباطًا وثيقًا بالجنس والكروموسومات ، خاصةً X. لكل إنسان زوجان من الكروموسومات ، وهما زوجان من الكروموسومات للنساء XX والرجال XY. يصيب هذا المرض الأفراد الذكور فقط نتيجة لوجود كروموسوم X واحد فقط ، والنساء ، من جانبهن ، هم حاملات المرض ، وهن مسؤولات عن نقله وراثيا. ومع ذلك ، يمكن أن يتأثر إذا كان الأب مصابًا بالهيموفيليا والأم حاملة للمرض ، ولكن هذه الحالات نادرة.
بمجرد انتقال مرض الهيموفيليا ، يمكن أن يكون من ثلاث فئات ، سبق ذكرها: الهيموفيليا A ، حيث يوجد العجز في عامل التخثر الثامن ، ويؤثر على واحد من كل 5000 رجل سليم ويغير عمليات تحويل البروثرومبين إلى ثرومبين ؛ الهيموفيليا B ، حيث يؤثر العجز على العامل التاسع ، ويؤثر على 1 من كل 100000 ذكر سليم ؛ الهيموفيليا ب ليدن ، الأقل شيوعًا على الإطلاق ، حيث تكون قيم العامل التاسع أقل من 1٪ في مرحلة الطفولة ، وتكون شديدة جدًا ؛ الهيموفيليا C ، حيث يكون العجز في العامل الحادي عشر.
