الطفرة هي أي تغيير أو اختلاف في الشفرة الجينية ؛ أي تغيير في جينات الكروموسومات. من الممكن حدوث طفرة أثناء حدوث الانقسام الاختزالي.
يمكن أن يحدث هذا الاختلاف في الخلايا الجسدية أو في الخلايا الجنسية (الأمشاج). إذا حدثت طفرات في الحمض النووي للأمشاج ، فيمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر. على العكس من ذلك ، إذا تم إنتاجه في خلايا جسدية ، فلن يتم توريثه ، ولكن يمكن تكاثره لاجنسيًا ، وهو ما يحدث في النباتات (على سبيل المثال ، تلك التي تتكاثر بواسطة العقل)
يمكن أن تحدث الطفرات تلقائيًا أو تحدثها بعض العوامل تسمى المطفرات ، وتصنف على أنها خارجية وداخلية. يمكن أن تكون العوامل الخارجية هي الأشعة فوق البنفسجية والأشعة السينية والتغيرات في درجة الحرارة وبعض المواد الكيميائية وغيرها. العوامل الداخلية هي تغييرات عرضية في كود الحمض النووي أو عدم وجود قطاعات من الجين أو الكروموسوم.
بعض الطفرات غير ضارة أو صامتة ، والبعض الآخر قاتل ؛ أي أنها يمكن أن تتسبب في وفاة الجنين أو الشاب. هناك أيضًا طفرات يمكن أن تشير إلى خطوة في تطور الأنواع. في بعض الأحيان ، تساعد الطفرات نوعًا ما على التكيف بشكل أفضل مع بيئة معينة ، لكن معظمها يعيق بقاء النوع.
يتم تصنيف الطفرات على أنها نقطية وكروموسومات. الأول هو نوع من الطفرات القادرة على إحداث تغييرات في تسلسل النوكليوتيدات للحمض النووي ، مما يسبب تعديلات في نسخ الرنا المرسال ، ونتيجة لذلك ، تغيير تخليق البروتين.
يمكن أن تكون هذه التغييرات عن طريق: إضافة (دمج واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات) ؛ الازدواجية (دمج نيوكليوتيدات متكررة في ثلاثي توائم) ؛ القضاء (فقدان واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات) والاستبدال (تغيير واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات لأخرى لا تتوافق).
تحدث طفرات الكروموسومات عندما تكون هناك تغييرات في بنية الكروموسومات ، والتي يمكن أن تحدث بسبب: الحذف (فقدان جزء من الكروموسوم) ؛ الازدواجية (يتم تكرار جزء من الكروموسوم) ؛ الانقلاب (يتم عكس جزء من الكروموسوم) والانتقال (تبادل المادة الوراثية بين الكروموسومات غير المتجانسة).
يمكن أن تحدث أيضًا بسبب التغيير في عدد الكروموسومات ، حيث يتم تمييز نوعين رئيسيين: اختلال الصيغة الصبغية ، وتتميز بإضافة أو فقدان كروموسوم (متلازمة داون ، متلازمة تيرنر ، إلخ). و تعدد الصيغ الصبغية وتتميز لأنها تنطوي على عدد كامل من الكروموسومات من الأنواع. في هذه الحالة ، يمكن أن يتكاثر كل كروموسوم عدة مرات ، مما يؤدي إلى ظهور 3 أو 4 أو 6 مجموعات أو أكثر من الكروموسومات. يحدث هذا النوع من الطفرات في كثير من الأحيان في الخضروات.
