و الثلاسيميا هو الذي يعرف بأنه اضطراب الدم الانحلالي الذي يرجع أساسا إلى طفرة جينية التي اختلالات إنتاج الهيموغلوبين، والتي تؤثر بشكل رئيسي السلاسل التي تشكل جزءا من البروتين (α و β) ، أي عملية صعبة التوليف الغلوبين ، مما يؤدي إلى انخفاض في تركيز الهيموجلوبين على مستوى كرات الدم الحمراء ، يجب أن تكون كمية سلاسل α و β متساوية للحفاظ على توازنها.
تظهر هذه الحالة المرضية على شكل مظاهر إكلينيكية وتشوهات في العظام ، حيث أن العظام تزيد قطرها من داخلها مما يؤدي إلى زيادة في إنتاج الكريات الحمر ، ويتم ملاحظة هذه التشوهات بشكل أكثر تكرارًا في الأنف المسطح أو المسطح ، مما يؤدي إلى اتساع الانفصال من بين الكريات العينية ، يكون تاج الأسنان على وجه التحديد للأضراس بارزًا ، مما ينتج عنه ضمور على مستوى الفك العلوي ؛ يمكن الخلط بين الثلاسيميا في مرحلتها المبكرة على مستوى المختبر وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد (بسبب نقص الحديد).
هناك أنواع مختلفة من مرض الثلاسيميا، وهذا سيعتمد على الغلوبين سلسلة أن يتأثر، أولئك الذين لديهم أعلى نسبة هي α-الثلاسيميا و β-الثلاسيميا ، وهو ما يترجم إلى نقص أو شرط في تركيب سلاسل ألفا و تدهور في تركيب سلاسل على التوالي. β- الثلاسيميا ، تخليق السلاسل are يتضاءل أو غائب ، مما يولد عددًا كبيرًا من تخليق سلاسل ألفا الحرة. هذا الجيل غير المتكافئ أو غير المتوازن له الآثار السلبية الرئيسية ؛ عملية انحلال الدم المزمنة ، تكون الكريات الحمر غير فعالة (عدم قدرة كريات الدم الحمراء على الدوران في الدم المحيطي ، حيث يتم تدميرها في نخاع العظام) وفي النهاية انخفاض في الإنتاجالهيموغلوبين الكلي ، الذي يولد خطًا من خلايا الدم الحمراء مع انخفاض MCV ، أي ميكروسيتيك ونقص الصباغ (مع مستويات منخفضة من الهيموغلوبين) ، والكمية الزائدة من سلاسل ألفا الحرة تترسب أو تتأكسد ، ثم تلتصق بغشاء الخلية والهيكل الخلوي من كريات الدم الحمراء ، مما يتسبب في عدم الاستقرار الخلوي ، وبالتالي يحدث انحلال الدم (تدمير الخلية).
ويتم التعرف على عدد قليل من كريات الدم الحمراء التي لها ترسبات ملتصقة بغشائها على أنها مستضدات (عوامل غريبة للجسم) بواسطة الضامة داخل نخاع العظم ، وبالتالي فإنها تقوم ببلعمتها لمنع مرورها إلى الدم المحيطي. تختلف الثلاسيميا بيتا عن β لأنه في هذه الحالة يوجد انخفاض في تخليق سلسلة α ، لكن قيم الهيموغلوبين A2 والهيموغلوبين الجنيني تقع ضمن النطاق الطبيعي.
