المرض النادر هو المرض الذي يتميز بجمع سلسلة من الأعراض والأمراض والبيانات الإحصائية التي تجعله نادرًا أو غير نمطي. يمكن التأكيد على أن مصطلح المرض النادر قد صيغ إلى فئة أو تصنيف من بين الملايين التي يعاني منها البشر وغير البشر ، فكل نظام صحي في العالم يعرفهم بشكل مختلف ، وذلك لأنه إذا كان المرض فقط إنه في جزء من الكوكب وفجأة يظهر على قطب آخر ، كان حدثًا طبيًا يتميز بندرته.
و منظمة الصحة العالمية (منظمة الصحة العالمية) يحتفظ إحصاءات معقدة من أكثر شيوعا من الأمراض للأمراض التي تسبب الأوبئة و تسبب ملايين الوفيات. تسمى تلك الموجودة ضمن هذه البيانات على أنها أقل الأشخاص معاناة غير نمطية أو نادرة.
بشكل عام ، يحدث مرض نادر بسبب عيب وراثي أو وراثي أو خلقي. لقد حددت الدراسات التي أجريت على التغيرات الجسدية المختلفة في البشر أن الحمل هو الفترة الزمنية المحددة لظهور مرض نادر أو إظهار نفسه في البداية.
مع الأمراض النادرة ، بالإضافة إلى التمييز الإحصائي ، هناك أيضًا تعقيدات اجتماعية تؤكد وضع من يعانون منها. أولاً ، بسبب نقص الرعاية الطبية التي يسهل الوصول إليها للمرضى الذين يعانون من هذه الأنواع من الحالات الشاذة ، مما ينتج عنه نفقات باهظة في علاج المتضررين وأدويتهم. ثانيًا ، رفض المجتمع للأشخاص الذين يمكن إدراك أعراضهم بسهولة. كانت العديد من البرامج التلفزيونية مسؤولة عن إظهار الأمراض النادرة كظواهر موثقة بالتفصيل بحيث يمكن حتى للمشاهد أن يقدر مدى صعوبة قيام فريق طبي بمعالجة مرض خاص من هذا النوع.
للتعرف إحصائيًا على مرض نادر ، يتعين علينا البحث عن مدى انتشار الحالة الشاذة ، ويتكون هذا من مخطط تتم فيه مقارنة مجموعة أساسية من الأشخاص بظاهرة معينة ، على سبيل المثال ، يحدث المرض النادر X لـ 1 على الأقل من 10000 شخص في العالم. بضرب هذه البيانات مع البيانات الديموغرافية ، نحصل على توازن متوسط أو تقريبي للأشخاص المصابين في منطقة معينة بمرض غريب.