تسمى متلازمة أنجلمان علم الأمراض الذي تسببه عوامل وراثية ويسبب تلفًا في الجهاز العصبي. من بين الأعراض التي ينتجها هذا يمكن الإشارة إلى تأخر النمو الحركي النفسي ، ونوبات الصرع ، والنقص المحدود أو الكلي للقدرة اللغوية ، وقبول التواصل المنخفض جدًا أو معدومًا ، وضعف التنسيق الحركي ، والتغيرات في التوازن والحركة. وبالإضافة إلى ذلك، فإن المريض هو منفعل بسهولة، مع hypermotricity، و على ما يبدو حالة من الفرح مستمر، مع الضحك والابتسامات في أي وقت والوقت.
وفقًا للأرقام الرسمية ، فإن هذا له معدل حدوث حالة واحدة لكل 15.000 إلى 30.000 مولود. على الرغم من كونه من الأمراض الخلقية ، إلا أنه يتم تشخيصه بشكل شائع بين 6 و 12 شهرًا من العمر ، لأنه خلال هذا الوقت يتم ملاحظة مشاكل النمو لأول مرة في معظم المرضى.
تم وصف المتلازمة في عام 1965 لأول مرة ، وذلك بفضل طبيب الأطفال المولود في اللغة الإنجليزية هاري أنجلمان ، الذي ، بعد إجراء ملاحظات في ثلاثة مرضى أظهروا خصائص مماثلة والتي لم يصفها أحد حتى ذلك الحين ، لديه فكرة أنه يمكن أن يكون التعامل مع متلازمة جديدة ، ودعا هؤلاء الأطفال ، بسبب سماتهم الجسدية ، "الأطفال الدمى". بعد ذلك بعامين ، لاحظ باور وجيفونز أن هناك آخرين مصابين بهذه المتلازمة وأطلقوا عليها اسم "متلازمة الدمى السعيدة" ، وهو الاسم الذي استخدم حتى عام 1982 ، عندما حلت محلها متلازمة أنجلمان. القيام الشرف لهاري Angelman.
من جانبها ، من المهم ملاحظة أن متلازمة أنجلمان تنطوي على جين UBE3A. تأتي الجينات عادة في أزواج ، وذلك لأن الأطفال يرثون واحدًا من كل والد. في معظم هذه الحالات ، يكون كلا الجينين نشطين. هذا يعني أن المعلومات الموجودة في كلا الجينين تستخدمها الخلايا. في حالة الجين UB3A ، ينقله كلا الوالدين ، ولكن الجين الذي تنقله الأم فقط هو النشط ، وبالتالي يؤدي إلى وجود متلازمة أنجلمان.