الصحة

ما هي متلازمة انجلمان؟ »تعريفها ومعناها

Anonim

تسمى متلازمة أنجلمان علم الأمراض الذي تسببه عوامل وراثية ويسبب تلفًا في الجهاز العصبي. من بين الأعراض التي ينتجها هذا يمكن الإشارة إلى تأخر النمو الحركي النفسي ، ونوبات الصرع ، والنقص المحدود أو الكلي للقدرة اللغوية ، وقبول التواصل المنخفض جدًا أو معدومًا ، وضعف التنسيق الحركي ، والتغيرات في التوازن والحركة. وبالإضافة إلى ذلك، فإن المريض هو منفعل بسهولة، مع hypermotricity، و على ما يبدو حالة من الفرح مستمر، مع الضحك والابتسامات في أي وقت والوقت.

وفقًا للأرقام الرسمية ، فإن هذا له معدل حدوث حالة واحدة لكل 15.000 إلى 30.000 مولود. على الرغم من كونه من الأمراض الخلقية ، إلا أنه يتم تشخيصه بشكل شائع بين 6 و 12 شهرًا من العمر ، لأنه خلال هذا الوقت يتم ملاحظة مشاكل النمو لأول مرة في معظم المرضى.

تم وصف المتلازمة في عام 1965 لأول مرة ، وذلك بفضل طبيب الأطفال المولود في اللغة الإنجليزية هاري أنجلمان ، الذي ، بعد إجراء ملاحظات في ثلاثة مرضى أظهروا خصائص مماثلة والتي لم يصفها أحد حتى ذلك الحين ، لديه فكرة أنه يمكن أن يكون التعامل مع متلازمة جديدة ، ودعا هؤلاء الأطفال ، بسبب سماتهم الجسدية ، "الأطفال الدمى". بعد ذلك بعامين ، لاحظ باور وجيفونز أن هناك آخرين مصابين بهذه المتلازمة وأطلقوا عليها اسم "متلازمة الدمى السعيدة" ، وهو الاسم الذي استخدم حتى عام 1982 ، عندما حلت محلها متلازمة أنجلمان. القيام الشرف لهاري Angelman.

من جانبها ، من المهم ملاحظة أن متلازمة أنجلمان تنطوي على جين UBE3A. تأتي الجينات عادة في أزواج ، وذلك لأن الأطفال يرثون واحدًا من كل والد. في معظم هذه الحالات ، يكون كلا الجينين نشطين. هذا يعني أن المعلومات الموجودة في كلا الجينين تستخدمها الخلايا. في حالة الجين UB3A ، ينقله كلا الوالدين ، ولكن الجين الذي تنقله الأم فقط هو النشط ، وبالتالي يؤدي إلى وجود متلازمة أنجلمان.