متلازمة داون هي تحول في الجينات بسبب ظهور كروموسوم آخر. الكروموسوم هو الهيكل الذي يحمل الحمض النووي أو جزء منه. تحتوي خلايا جسم الإنسان على حوالي 46 كروموسومًا مقسمة إلى 23 زوجًا. من بين الأزواج تلك التي تحدد جنس الشخص ، يتم سرد الـ 22 المتبقية من 1 إلى 22 في تشغيل البعد التنازلي. الأشخاص ذوو متلازمة داون لديهم ثلاثة كروموسومات في الثنائي 21 بدلاً من اثنين كما هو الحال عادةً ؛ لذلك ، تُعرف هذه المتلازمة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21.
الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون لديهم فرصة أكبر من الأشخاص العاديين للإصابة بأمراض معينة ، خاصة تلك التي تؤثر على القلب والجهاز الغدد الصماء والجهاز الهضمي ، لأن لديهم الكثير من الألبومين الذي تم تصنيعه بواسطة الكروموسوم لديهم الكثير. تكشف التطورات الموجودة حاليًا فيما يتعلق بتفسير الجينوم البشري ، عن بعض الأساليب الكيميائية الحيوية العميقة للإعاقة الإدراكية ، ولكن حاليًا لا توجد فئة من الطب الدوائي تم تأكيدها يمكنها تصحيح القدرات الفكرية لهؤلاء الأفراد.
هناك ثلاث خصائص مختلفة لمتلازمة داون
- يحدث تريسمي من كروموسوم 21 عندما تكون خلايا من خارج كروموسوم 21 أكثر. يحدث هذا في معظم الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
- الإزاحة: يحدث هذا عندما يتحد جزء إضافي من الكروموسوم 21 مع كروموسوم آخر. يحدث هذا في حوالي واحد من كل 25 فردًا مصابًا بمتلازمة داون.
- تحدث الفسيفساء عندما تحتوي خلايا معينة على 21 كروموسومًا إضافيًا ، ولكن ليس كلها. يحدث هذا في حوالي واحد من كل 50 فردًا مصابًا بمتلازمة داون.
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ليسوا مرضى. العواقب التي ينتجها وجود هذا الاختلاف الجيني في كل فرد غير متسقة للغاية. ما يمكن التأكيد عليه هو أن الشخص المصاب بمتلازمة داون سيتحمل مستوى معين من الإعاقة الذهنية وسيكشف عن بعض السمات النموذجية لهذه المتلازمة.
